MUCOPOLISSACARIDOSE IV: UMA REVISÃO INTEGRATIVA DAS PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Palabras clave:
Mucopolissacaridose IVA, síndrome de Morquio, deficiência enzimática, deficiência de galactosamina-6-sulfatase, doença de Morquio.Resumen
A mucopolissacaridose (MPS) é um distúrbio de depósito lisossômico caracterizado pela deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Essas macromoléculas são importantes para a formação da estrutura do tecido conjuntivo e cartilagem, além de terem papel significativo na regulação de algumas cascatas bioquímicas. Existem 7 tipos de MPS (I, II, III, IV, VI, VII e IX) sendo o enfoque desta revisão integrativa a do tipo IV, conhecida por Síndrome de Morquio. Foram analisados estudos que relacionavam as principais manifestações clínicas dessa síndrome, sendo as mais significativas àqueles presentes nos sistemas osteoarticular, digestivo, visual, auditivo, respiratório e cardiovascular. Apesar de ser uma doença sem cura, o diagnóstico precoce - através das manifestações clínicas - possibilita melhor prognóstico e qualidade de vida para o paciente.
Descargas
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Os artigos submetidos à revista Colloquium Vitae estão licenciados conforme CC BY-NC-ND. Para mais informações sobre essa forma de Licenciamento, consulte: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.
A disponibilização é gratuita na Internet, para que os usuários possam ler, fazer download, copiar, distribuir, imprimir, pesquisar ou referenciar o texto integral dos documentos, processá-los para indexação, utilizá-los como dados de entrada de programas para softwares, ou usá-los para qualquer outro propósito legal, sem barreira financeira, legal ou técnica.