DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DA SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN: UMA REVISÃO INTEGRATIVA
DOI:
https://doi.org/10.5747/cv.2023.v15.v361Palavras-chave:
síndrome de Pallister-Killian, diagnóstico pré-natal, isocromossomo 12p.Resumo
O presente artigo possui como objetivo relatar as principais formas de diagnóstico pré-natal da Síndrome de Pallister-Killian para fins de uso médico e melhor elucidação da mesma bem como do aconselhamento genético adequado.
Trata-se de revisão integrativa de abordagem qualitativa com foco na busca de resultados para a prática baseada em evidências que após aplicação dos critérios de inclusão, a amostra final foi constituída de 6 artigos.
Após análise e discussão dos mesmos, concluímos que o presente tema ainda precisa de muitos estudos e práticas clínicas para assim existir um padrão de rastreamento da Síndrome no pré-natal, porém, sabemos que os achados característicos tanto ultrassonográficos quanto genéticos já elucidam para uma melhor estratégia de busca de diagnóstico, bem como de um aconselhamento familiar genético posterior.
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Referências
Pallister PD, Meisner LF, Elejalde BR, Francke U, Herrmann J, Spranger J, et al. The pallister mosaic syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser.1977; 13(3B):103-10.
Teschler-Nicola M, Killian W. Case report 72: mental retardation, unusual facial appearance, abnormal hair. Synd Ident. 1981; 7: 6-7.
Struthers JL, Cuthbert CD, Khalifa MM. Parental origin of the isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome: molecular analysis of one patient and review of the reported cases. Am J Med Genet. 1999; 84(2): 111-15. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990521)84:2<111::AID-AJMG5>3.0.CO;2-B
Blyth M, Maloney V, Beal S, Collinson M, Huang S, Crolla J, et al. Pallister-Killian syndrome: a study of 22 British patients. J Med Genet. 2015; 52(7): 454-64. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102877
Desseauve D, Legendre M, Dugué-Maréchaud M, Vequeau- Goua V, Pierre F. Prenatal and clinicopathological study of 6 cases of Pallister-Killian syndrome and review. Gynecol Obstet Fertil. 2016; 44(4): 200-6. https://doi.org/10.1016/j.gyobfe.2016.03.002
Spinner NB, Conlin LK. Mosaicism and clinical genetics. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014; 166C(4): 397-405. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31421
Izumi K, Krantz ID. Pallister-Killian syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014; 166C(4): 406-13. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31423
Manasse BF, Lekgate N, Pfaffenzeller WM, de Ravel TJ. The Pallister-Killian syndrome is reliably diagnosed by FISH on buccal mucosa. Clin Dysmorphol. 2000; 9(3): 163-5. https://doi.org/10.1097/00019605-200009030-00002
Wang T, Ren C, Chen D, Lu J, Guo L, Zheng L, et al. Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome using cord blood samples. Mol Cytogenet. 2019; 12: 39. https://doi.org/10.1186/s13039-019-0449-x
Karaman B, Kayserili H, Ghanbari A, Uyguner ZO, Toksoy G, Altunoglu U, et al. Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases. Mol Cytogenet. 2018; 11: 45. https://doi.org/10.1186/s13039-018-0395-z
Alcalde MVL, Cubo AM, Seisdedos MCM, Hernández JC, Sanchez MJD, Sayagués JM. Ductus venosus agenesis as a marker of Pallister–Killian Syndrome. Medicina. 2019; 55: 374. https://doi.org/10.3390/medicina55070374
Li L, Huang L, Huang X, Lin S, He Z, Fang Q. Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome in one twin. Clin Case Rep. 2018; 6:1470-73. https://doi.org/10.1002/ccr3.1624
Lee M, Lee J, Yu HJ, Lee J, Kim S. Using array-based comparative genomic hybridization to diagnose Pallister-Killian Syndrome. Ann Lab Med. 2017; 37: 66-70. https://doi.org/10.3343/alm.2017.37.1.66
Bertini V, Gana S, Orsini A, Bonuccellu A, Peroni D, Angelo V. Advantages of array comparative genomic hybridization using buccal swab DNA for detecting Pallister-Killian Syndrome. Ann Lab Med. 2019; 39(2): 232-4. https://doi.org/10.3343/alm.2019.39.2.232
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